高通量测序技术的显著的在于处理大规模样品时，高通量测序实现基因测序里的“批处理”，也就是一次可同时对几百万条DNA分子进行序列测定，那么高通量测序技术可以应用到哪些呢？
随着高通测序技术的不断发展和测序成本不断减低，高通量测序从大型研究中心走进小型实验室、课题组，从纯科研到临床诊断，使用范围越来越广，应用范围也越来越多。其应用大概可分为基因组水平、RNA水平、表观遗传学三个方面，具体如下。
1、基因组测序
基因组测序是对物种的基因组DNA打断后进行高通量测序，根据是否有已知基因组数据又可分为de novo全基因组测序和基因组重测序。
De novo全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行基因组从头测序，利用生物信息学分析手段对序列进行拼接、组装，从而获得该物种的基因组图谱。
全基因组重测序是对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异分析。
2、外显子组捕获测序
外显子是真核生物基因的一部分，它在剪接后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子组捕获测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。是一种选择基因组的编码序列的高效策略，外显子组捕获测序相对于基因组重测序成本较低，对研究已知基因的SNP、Indel等具有较大的优势。
3、单核苷酸多态性（SNP）测序（拷贝数变异、染色体重排）
尽管绝大多数的人类遗传信息在所有人中都相同，但是研究人员通常更感兴趣的是研究个体之间微小的遗传差异。这种差异包括单碱基变异，以及被称为结构变异的各种较大片段DNA序列变异。结构变异包括DNA片段的插入、缺失、倒位和易位，结构变异的DNA片段范围可从几个碱基对到数百万个碱基对，可能对基因产生重要影响，并导致人类疾病的发生。高通量测序使研究人员可轻而易举地获得高度基因组覆盖率的数据，精确鉴定个体基因组中存在的数百万个单碱基多态性SNP，揭示大量此前未知、具有潜在医学价值的遗传变异，从而促进我们对正常/疾病状态下DNA结构变异的了解，以及在更高的分辨率下对结构变异进行深入分析，解释个体之间的易感性差异和对疾病治疗应答的差异，最终实现个性化医疗。
4、宏基因组测序
宏基因组测序是对某一特定环境，如肠道、土壤、海水等中的所有微生物进行基因组测序。通过此方法可对该环境中的微生物种类和优势物种进行检测，揭示微生物群落多样性、种群结构、进化关系、功能活性、相互协作关系及与环境之间的关系。自然环境中很多微生物无法分离培养，而此方法无需对微生物进行分离培养。宏基因组测序方法现在有全基因组的宏基因组测序和16s/18s rRNA宏基因组测序。
5、转录组测序
转录组即特定细胞在某一功能状态下所能转录出来的所有RNA的总和，包括mRNA和非编码RNA。高通量测序可精确检测单个碱基，并且不受到研究中先验信息的干扰，科研人员能够快速地获得某一物种特定器官或组织在某一状态下几乎所有mRNA转录本序列，从而能够开展UTRs区域界定、可变剪切分析、低丰度新转录本发现、融合基因鉴定、编码序列单核苷酸多态性（cSNP）分析等研究。
6、小RNA测序
小RNA是一类重要的体内调节分子，主要包括miRNA、piRNA和siRNA。它的功能主要是诱导基因沉默，参与基因转录后调控，从而调节细胞生长、分化，以及个体发育、生殖等重要生物学过程。小RNA测序采用胶分离技术，收集样品中18-30nt的RNA片段，利用高通量测序技术，一次性获得单碱基分辨率的数百万条小RNA序列信息，依托强大的生物信息分析平台，鉴定已知小RNA，并预测新的小RNA及其靶标基因。
7、全基因组甲基化测序
甲基化是自然发生的DNA化学修饰的一种。已知抑癌基因的失活与DNA序列特定区域的甲基化有关。而去甲基化则可能导致基因组不稳定和表达模式变化。DNA甲基化区域可能作为基因在癌症过程中的标记。研究人员一直致力研究从正常到癌变过程中甲基化模式如何变化的，原癌基因异常甲基化模式在癌变过程中扮演怎样的角色。高通量测序很快就可以做多个样本全基因组甲基化模式检测，使得研究人员可以鉴别基因组中对应元件的甲基化状态，从而帮助研究人员检测甲基化模式是否可以作为癌症的生物标识，以及更好了解甲基化在癌变过程中扮演的角色。
8、ChIP-Seq
染色质免疫共沉淀（ChIP）是指通过蛋白免疫相互作用，用抗体把和染色质相互作用的蛋白，如组蛋白、转录因子等沉淀下来，从而获取与其相结合的DNA序列。
ChIP-Seq就是通过高通量测序对ChIP所得到的序列进行测序，从而进行蛋白和DNA相互作用的研究。将得到的DNA直接进行测序，参照RefSeq数据库可以直接获得蛋白与DNA结合的位点信息，相比ChIP-chip，ChIP-Seq可以检测更小的结合区段、未知的结合位点、结合位点内的突变情况以及蛋白亲和力较低的区段。
