1、Nature Genetics：开发出基因分型的新方法
2021年6月3日，来自牛津大学Robert W. Davies团队在学术期刊《自然—遗传学》发表了题为“Rapid genotype imputation from sequence with reference panels.”的研究结果，开发出基因分型的新方法。
Fig 1|Schematic of the QUILT model.
研究人员报道了QUILT，它使用低覆盖率的全基因组序列数据执行二倍体基因型填充。QUILT采用吉布斯采样将读数划分为母本和父本集，并使用大型参考面板促进快速单倍体填充。研究人员证明了这种划分在许多兆碱基上是准确的，能够实现接近理论极限的高精度插补，并且优于现有方法。此外，QUILT可以使用多种技术进行准确估算，包括来自Oxford Nanopore Technologies的长读数，以及一种称为haplotagging的低成本条形码Illumina测序新形式，后者在低覆盖率下显示出更高的准确性。
相对于DNA基因分型微阵列，QUILT以更低的成本提供更高的准确性，特别是对于传统上在现代基因组分析中应用不足的不同人群，并且在稀有SNP上的准确性几乎翻了一番。最后，QUILT可以准确地推断（四位数）人类白细胞抗原类型，这是第一个从低覆盖率序列数据中提取的此类方法。
（评论：据了解，廉价的基因分型方法对现代基因组学至关重要。）
文章来源：
Robert W. Davies, Marek Kucka, et al. Rapid genotype imputation from sequence with reference panels, DOI: 10.1038/s41588-021-00877-0 Nature Genetics,IF：25.455
2、Science：中枢神经系统边界具有淋巴细胞生成的微环境
2021年6月3日，来自美国圣路易斯华盛顿大学Marco Colonna课题组在《科学》杂志上发表了题为“Heterogeneity of meningeal B cells reveals a lymphopoietic niche at the CNS borders”的研究成果，发现中枢神经系统（CNS）边界具有淋巴细胞生成的微环境。
通过单细胞分析、共聚焦成像、骨髓嵌合体和异种共生实验，研究人员表明脑膜B细胞来自颅骨局部，其中具有造血的骨髓微环境。B细胞通过专门的血管连接从颅骨到达脑膜。B细胞发育的这种颅骨-脑膜通路可能为CNS提供B细胞的持续供应（经过CNS抗原驯化）。
相反，研究人员发现在衰老小鼠脑膜中存在一类抗原驯化B细胞是血液来源的。这些结果鉴定了脑膜B细胞的一种隐蔽来源，这可能有助于维持中枢神经系统内的免疫豁免。
（评论：脑膜包含提供中枢神经系统免疫监视的适应性免疫细胞。这些细胞被认为来自于体循环。）
文章来源：
Simone Brioschi, Wei-Le Wang et al. Heterogeneity of meningeal B cells reveals a lymphopoietic niche at the CNS borders. DOI: 10.1126/science.abf9277, Science：最新IF：41.037
3、Science：发现参与DNA甲基化调控的下游分子
2021年6月3日，来自美国加州大学洛杉矶分校Steven E. Jacobsen及其研究团队在《科学》发表了标题为“MBD5 and MBD6 couple DNA methylation to gene silencing through the J-domain protein SILENZIO”的研究成果，发现MBD5和MBD6通过J域蛋白SILENZIO将DNA甲基化与基因沉默结合。
研究人员报道了两种拟南芥甲基-CpG 结合域蛋白MBD5和MBD6，它们通过识别CG甲基化被招募到染色质，并在不影响DNA甲基化水平的情况下冗余地抑制一类基因和转座子。这些甲基阅读器招募了一种J结构域蛋白SILENZIO，它在功能丧失和功能获得实验中充当转录抑制因子。J 域蛋白通常作为HSP70的共同伴侣蛋白。事实上，研究人员发现SILENZIO的保守J域基序是其与HSP70相互作用及其沉默功能所必需的。
因此，这些结果揭示了分子伴侣J结构域蛋白在DNA甲基化下游的基因沉默中的新作用。
（评论：DNA甲基化与真核基因和转座子的转录抑制有关，但基因沉默的下游机制在很大程度上是未知的。）
文章来源：
Lucia Ichino, Brandon A. Boone et al, MBD5 and MBD6 couple DNA methylation to gene silencing through the J-domain protein SILENZIO, DOI: 10.1126/science.abg6130, Science：最新IF：41.037
