《Cell》新发现: 肾脏肿瘤通常是由儿童时期突变引起的

癌症常被称为人类疾病的头号杀手,面对日益恶化的环境和越来越大的生活压力,癌症的病发呈现出年轻化趋势。由于我国现在对癌症的治疗手段还非常有限,加上网络的普及大大加快了信息的传播速度,一些社会名人因为癌症相继离世的消息频频传出,使得很多人仍然会“谈癌色变”,认为癌症就是不治之症。

 

肾脏肿瘤

 

目前,癌症已成为威胁人类健康的头号杀手。不管是全世界还是中国,做了几十年的努力,一直没有能降低癌症的死亡率,为什么?因为大部分被诊断为癌患者都已是中晚期。曾经一度宣传的应“早期发现癌”,实际上也存在问题,因为检查技术不够,使得即便早期发现的癌也并非早期癌。然而,科学家们对癌症的探索从未停止,也发现了很多癌症早期筛查的生物标志物和一些恶性肿瘤的致病机制,为我们攻克癌症奠定了基础。

 

肾脏肿瘤

 

为了研究肾癌的遗传基础,英国Francis Crick研究所的Charles Swanton,英国Wellcome Trust Sanger研究所的Peter Campbell和他们的同事分析了33例肾透明细胞癌(ccRCC)的95例活检的全基因组。透明细胞肾细胞癌(ccRCC)的特点是3号染色体的短臂几乎全部丧失,并删除了几个抑癌基因。在TERT的5’UTR中发现点突变的热点,靶向与端粒延长相关的MYC-MAX-MAD1抑制因子。在超过三分之一的肿瘤患者中,研究小组发现了一种特殊的染色体断裂的迹象,并被另一种染色体的部分取代。这种损害发生在许多患者仍在儿童或青少年的时候,尽管肿瘤只是在后来的生命中积累了更多的突变之后才得以发展。这种长时间的滞后可能为癌症的预防提供了机会。

 

肾脏肿瘤

 

肾透明细胞癌(ccRCC)表现出广泛的转移性表型,迄今为止尚未有系统的研究。Charles Swanton的另外一项研究中分析了100例转移性ccRCC患者的575例原发性和335例转移性活检,其中包括两例尸检。发现转移能力由染色体复杂性决定,认为9p缺失能高选择性的推动转移和与ccRCC相关的死亡率(p = 0.0014)。Charles Swanton研究小组观察到不同的转移性扩散模式,包括快速进展到由单克隆结构的原发肿瘤播散的多个组织位点。相比之下,在原发性肿瘤异质性较高的病例中,进展缓慢,转移性能力逐渐获得,并且最初进展为单发转移。最后还发现胰腺转移的一个特征是原始祖先克隆的早期分化和长达20年的长期潜伏期。总的来说,如果患者的肾脏肿瘤表现出低的遗传多样性和对染色体的大量改变,患者的表现就会很差,而这些病人很可能早死。

 

肾脏肿瘤

 

肾癌的发病率与以前相比有所增加,临床上并无明显症状而在体检时偶然发现的肾癌日见增多,可达50%~70,所以肾癌的早期发现和预防就显得尤为重要。Charles Swanton研究小组发现肾癌通常发生在许多患者仍在儿童或青少年的时候,然后在后来的生命进程中积累了更多的突变才得以发展为肾癌。在这中间经历了很长的生命过程,期间可能为癌症的预防提供了契机。

 

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