2023年8月23日，来自国立卫生研究院Adam M. Phillippy团队在《自然》杂志上发表了标题为“The complete sequence of a human Y chromosome. ”的研究成果，报道人类Y染色体的完整序列。
2022年，最新版的人类参考基因组（T2T-CHM13）问世，包括所有22条常染色体和X染色体，含有30.55亿对碱基。这份参考基因组达到了前所未有的完整程度，解开了染色体着丝粒等结构复杂的区域。然而，人类参考基因组中的Y染色体，仍有一大半序列是缺失的。
据了解，人类Y染色体的重复结构复杂，包括长回文、串联重复和节段重复，因此很难测序和组装。所以，GRCh38参考序列中缺失了一半以上的Y染色体，而且它仍然是人类最后完成的染色体。
端粒到端粒（Telomere-to-Telomere，T2T）联盟展示了来自HG002基因组的人类Y染色体62460029碱基对的完整序列（T2T-Y），该序列纠正了GRCh38-Y中的多个错误，并在参考序列的基础上增加了3000多万碱基对序列，显示了TSPY、DAZ和RBMY基因家族的完整扩增结构；41个额外的蛋白编码基因，其中大部分来自TSPY家族；以及异染色质Yq12区域中人类卫星1和3区块的交替模式。研究人员将T2T-Y与之前的CHM13基因组组装结合在一起，并绘制了可用的人群变异、临床变异和功能基因组学数据，从而为所有24条人类染色体提供了一个完整而全面的参考序列。
文章来源：
Rhie, Arang, Nurk, Sergey, Cechova et al,The complete sequence of a human Y chromosome. DOI: 10.1038/s41586-023-06457-y. Nature： 最新IF：69.504
