2023年12月28日，法国巴黎城市大学Dusan Bugonovic等研究人员合作在学术期刊《细胞》上发表了标题为“Human inherited CCR2 deficiency underlies progressive polycystic lung disease.”得研究成果，发现人类遗传性CCR2缺乏是进行性多囊性肺疾病的基础。
研究人员描述了一种由常染色体隐性遗传、单核细胞趋化因子受体C-C模体趋化因子受体2（CCR2）完全缺乏引起的人类肺部疾病。来自五个独立血统的九名儿童患有肺泡蛋白沉着症（PAP）、进行性多囊肺病和反复感染，包括卡介苗（BCG）病。六名患者的CCR2变异体为同型杂合子，三名患者为复合杂合子，所有变异体均为表达缺失和功能缺失。这些变异体能抑制CCR2-激动剂趋化因子C-C马达配体2（CCL-2）刺激单核细胞的Ca2+信号转导和迁移。所有患者血液中的CCL-2水平都很高，这为筛查不明原因的肺病或霉菌病儿童提供了一种诊断测试。
血液中的骨髓和淋巴亚群以及干扰素（IFN）-γ和粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）介导的免疫不受影响。CCR2缺陷单核细胞和肺泡巨噬细胞样细胞的基因表达谱和功能正常。相比之下，肺泡巨噬细胞的数量减少了一半左右。人类完全CCR2缺乏症是PAP、多囊肺病和反复感染的遗传病因，其原因是CCL2依赖性单核细胞向肺部和受感染组织迁移的能力受损。
附：英文原文
Anna-Lena Neehus, Brenna Carey et al, Human inherited CCR2 deficiency underlies progressive polycystic lung disease. DOI: 10.1016/j.cell.2023.11.036. Cell.
