按道理来讲，生命是宝贵的，也是无价的。生死之际，为寻找救命良药，怎样的付出都应该是值得的。但是400万美元这么高昂的费用，简称“天价”，就是愿意救也是有心无力呀！但是这个良药真实存在，非常值得讨论~
▍那是什么绝症，开出如此高昂的费用呢？
据路透社 11 月 5 日报道，全球制药巨头瑞士诺华制药表示，其一款治疗致命遗传疾病——婴儿 1 型脊髓性肌萎缩（SMA）的新基因疗法，或定价 400 万-500 万美元。
图 | 脊髓性肌萎缩
SMA 是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，由单基因运动神经元存活基因 SMN1 缺陷引起。根据疾病的发生时间和严重程度，SMA 可分为 1 型、2 型、3 型和 4 型，大约 60% 的 SMA 患者是 1 型，也是最严重的一种类型。
SMA 是导致婴儿死亡的头号遗传病因。据估计，SMA 发病率为 1/6000~1/10000，其中 90% 的患病婴儿活不过 2 岁。这样的发病率，已经不能再说是罕见了。
虽然病因明确，但一直以来我们却无计可施，无药可医。
也正因致病基因明确，科学家们一直以来将该类疾病的治疗，寄希望于基因疗法的突破。SMA 也曾被美国国立卫生院（NIH）预测为未来最有希望突破的神经肌肉类疾病。
2016 年，FDA 终于批准了唯一一款治疗 SMA 的基因疗法 Spinraza，适用于婴儿与成人 1 型 SMA 的治疗。截止 2017 年底，Spinraza 基因疗法一共治疗了超过 3200 名患者，其全球销售额就已高达 8.84 亿美元。
与此同时，一家被外界称为“谜一样”的基因治疗创业公司 AveXis，仅靠一个针对 SMA 新型基因疗法的临床 1 期试验结果，就取得了当时高达 30 亿美元的估值。
与 Spinraza 基因疗法不同的是，AveXis 的 SMA 基因疗法 AVXS-101 更先进、效果更好，其使用的携带正常 SMN 基因的病毒载体，可以穿过血脑屏障（血浆与脑细胞、脑脊液之间存在的天然屏障，以阻止有害物质由血液进入脑组织）。这也就意味着 AVXS-101 疗法不用再通过脊髓输注，可以通过静脉注射给药。
AVXS-101 的临床 1 期试验结果也相当喜人。入组的 15 名 1 型 SMA 婴儿患者中，在年龄达到 20 个月时，患者生存且自主呼吸比例达到 100%，而不接受治疗时这一比例仅为 8%。
2018 年 4 月，诺华制药宣布以总计高达 87 亿美元的价格收购 AveXis，将 AVXS-101 收入麾下。此举也被视作诺华制药在肿瘤制药市场地位得到巩固后，对于基因疗法的又一重点突破。
AveXis 总裁 Dave Lennon 在投资电话会议上说道：“400 万美元的确是堪称‘天价’，但我们经过研究发现，定价在 400 万至 500 万美元，才能够维持成本。这也是我们为 AVXS-101 疗法最终定价的主要考虑。”
诺华制药首席执行官 Vas Narasimhan 也补充说，诺华目前还没有准备就一次性治疗的商业定价发表评论，这一问题将在与美国、欧洲和日本保险公司和政府支付的谈判中确定。
目前，诺华制药正在向 FDA 递交 AVXS-101 的上市申请，预计 2019 年将正式上市。此外，AveXis 也在尝试进行 2 型 SMA、蕾特氏症（Rett Syndrome）、肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）等疾病的基因治疗。
几乎可以确定的是，在基因治疗方兴未艾的今天，一个个可怕的先天性遗传疾病正在结束无药可医的窘境，甚至能够被完全治愈。
但也几乎可以确定的是，最前沿的生物医疗技术往往意味着天价费用，这也已经成为各方不得不面对的下一个棘手问题。
▍”天价”费用，是制药企业的罪过吗？
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2017 年 8 月 31 日，诺华制药宣布，美国 FDA 已经批准其重磅 CAR-T 疗法 Kymriah 上市，用于治疗儿童、成人急性淋巴细胞白血病 （ALL）。
CAR-T 技术，简而言之就是利用癌症患者自身的免疫细胞，经体外基因改造并大量增值后重新回输体内，从而实现利用强化改造后的免疫细胞击杀体内的肿瘤细胞。
2018年的诺贝尔生理或医学奖，也颁给了为肿瘤免疫治疗作出突出贡献的两位科学家。不管行内还是行外，人们都已经兴奋地意识到，人类与肿瘤的战争，已经进入革命性的免疫治疗时代，并且史无前例地接近胜利。
但是，CAR-T 疗法 Kymriah 上市消息刷屏的第二天，超 47 万美元的治疗费用再次刷屏，并引发了全球民众的质疑。
这样的定价，从近百亿美元研发投入角度来看，并不算高，但对于广大患者来讲，已经远远超过可支付能力。
本来是史无前例的突破性产品上市，没想到却让诺华高兴不起来。即便是在喊出“没效果，不要钱”声明的情况下，诺华制药的股票还是蒸发了 19 亿美元。
再到今年，一部《我不是药神》的上映，一句“世界上只有一种病，叫做穷病”的台词，彻底引爆了人们对于医药公司的不理解（憎恨谩骂）。
图 | 电影《我不是药神》
动情之余，该影片也让更多大众开始理智地看待这背后的深层次问题，并对创新药物研发有了一个客观的认识。
对于一款新药的研发难度，有几个数字最能直观说明：
一款新药从研发、临床试验，到最终批准上市，平均周期为 10-15 年；
整个过程的平均成本高达 25.58 亿美元，还不知道结果能否成功；
成功率方面，只有 12% 的候选药物进入了 I 期临床，最终获批上市的更是少之又少。
以诺华为例，十多年来投入的研发资金高达八百多亿，最终研发成功的只有二十几种药物，而真正像格列卫这样大卖的更是只有屈指可数的几款。
再比如，十几年来各大制药企业先后投入 2000 多亿美元用于阿尔茨海默病新药研发，120 多种药物中，只有 4 个通过了临床试验并获得 FDA 上市批准（即使获批的这 4 款药物，也仅起到缓解部分症状的作用）。
当然，巨额的成本投入是造成天价药出现的主要原因之一，但这并不能掩盖药企们“逐利”的事实。相反，这更加证明了在医疗制药行业，十分有利可图。
但是，如果没有巨大商业利益的驱动，又有谁会去做成本高、周期长、风险大的新药研发呢？没有新药研发，可能就不会有天价药的出现，但那些无药可医的疾病，则仍旧是无药可医。
况且，不同于传统意义上的化学药物或单抗药物，像以 CAR-T 为代表的免疫治疗，以及动辄高达数百万美元的基因治疗，这些治疗技术的诞生并不意味着一劳永逸。
除了前期的研发成本，每一次的治疗过程都堪称一项独立的系统工程。每一次疗法都是针对特定患者个性化设计，治疗过程也十分复杂且操作难度极大。
有专业人人就曾对诺华的 CAR-T 治疗算了一笔账，结果表明整个治疗过程确实要花费这么多，47 万美元并非药企的漫天喊价。
图 | CAR-T 疗法
每一个生命都有活下去的权利，每一个企业也都有保护自己利益的权利。那么，这个天价费用，到底该谁来买单？如何买单？
▍谁应为“天价”治疗埋单？
一位（推特）网友面对 400 万美元的新闻，评价道：绑匪释放人质的赎金要价，通常也才 200 万美元左右。
为什么绑匪不再喊高点呢？不是因为一条命就只值 200 万美元，而是连绑匪都知道，超过 200 万美元，可能就没人承担得起了。不是不愿拿钱救人，是死也做不到啊。
所以，除了那些本身就具备承受能力的人群，让大部分患者接受 400 万美元的天价费用，是不现实的。患者要保命，但付不起；药企要生存，也做不了慈善。不过这并不意味着就没有解决方案。
今年 4 月，美国医保 CMS（美国医疗保险和医疗补助服务中心）就做出了大胆尝试，宣布同意为高昂的 CAR-T 治疗费用买单，将向医院支付数十万美元，用于 CAR-T 疗法治疗特定的癌症患者。
在与美国医保签订协议的过程中，作为企业的诺华也作出了最大的让步，甚至到了完全不盈利的地步。
当然，彻底“甩锅”给医保让政府买单，也是不现实的想法，毕竟医保资金也是有限的。
我们期待，各个国家都在积极探索的医保和支付方式改革，以及商业保险赔付模式的创新，能够在患者和天价治疗之间建立一种缓冲和保障。
最后，值得展望而且是十分重要的一点是，我们相信随着技术的迅猛发展和成熟，当下许多棘手的问题都将迎刃而解。
毕竟将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内，通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，实现肿瘤等复杂疾病精准靶向治疗的精准医学，不过是近些年才提出的新概念。
毕竟新一代基因组测序技术、革命性基因编辑技术、突破性基因疗法的快速进步，也不过是这几年刚刚取得的成就。
美国国立卫生研究院主任 Francis Collins 在今年的一次演讲中就说：“我们知道近 7000 余种疾病中是分子缺陷造成的，我们也确切地知道最初是什么缺陷导致了这一结果，我们难道不应该考虑（将基因治疗）以可扩展到数百甚至数千种疾病的方式来做到这一点吗？”
可以预见，在未来，科学家们检测到一个人的基因缺陷，并为其制造一种定制的 DNA 进行治疗，将成为司空见惯的事情。
一切才刚刚开始。换个角度来看，400 万美元的新疗法，起码已经提供了一种前所未有的选择。剩下的问题，不会比从 0 到 1 更难。
文章来源：MIT科技评论
